HELIOS Klinikum Erfurt

Neurofibromatose

 

Im HELIOS Klinikum Erfurt besteht ein Neurofibromatose-Zentrum, in dem verschiedene Fachgebiete eng zusammenarbeiten und Betroffenen eine individuelle Beratung und Therapie erhalten. 

 

Die Neurofibromatose gehört zu den erblichen Erkrankungen, bei denen meist gutartige Neubildungen als Tumore im Körper entstehen. Man unterscheidet einen Typ 1 und einen Typ 2.

 

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1, klassischer "Morbus Recklinghausen", Chromosom 17) tritt häufiger als der Typ 2 (etwa 1:3000) auf. Eltern und Großeltern sind nicht so oft betroffen wie beim Typ 2, weil es sich bei 50% um Neumutationen, d.h. neu aufgetretene genetische Veränderungen handelt. Ein Typ 1 liegt vor, wenn mindestens zwei der folgenden Kriterien erfüllt sind:

 

  • Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecke (braune Flecke in der Haut) mit einem größten Durchmesser von mehr als 5 mm vor der Pubertät, bzw. mehr als 15 mm nach der Pubertät
  • Zwei oder mehr Neurofibrome oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom
  • Sommersprossenartige Pigmentierung in der Achselhöhle oder in der Leistengegend
  • Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)
  • Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges (Lisch-Knötchen)
  • Typische Knochenveränderungen (Keilbeinflügeldysplasie, Verkrümmungen der langen Röhrenknochen)
  • Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind) mit der Diagnose "NF 1" aufgrund der o.g. Kriterien

 

Wie beim Typ 2 besteht ein 50%-iges Risiko, die Erkrankung auf die Kinder zu vererben. Durch eine DNA-Untersuchung anhand einer Blutprobe ist die Untersuchung des NF-Gens auf Mutationen hin möglich. Bei positivem Nachweis des Gendefekts bei einem Elternteil liegt die Treffsicherheit für die Kinder derzeit jedoch nur bei 66%.

 

Die Neurofibromatose erfordert eine Betreuung durch verschiedene Fachdisziplinen, wie durch Pädiater (Kinderärzte) Dermatologen, Genetiker, Internisten, Neuropädiater, Neurochirurgen, Orthopäden.

 

Die Neurochirurgie ist vor allem bei der Entfernung symptomatischer Tumoren, z.B. Schwannomen (syn. = Neurinom, Neurilemmom, Neurolemmom) oder Neurofibromen wichtig. Eine weiterführende Beratung und regelmäßige Untersuchung erfolgt in unserer Ambulanz, bzw. nach Anfrage unter dem unten angegebenen Kontakt.

 

Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2, Chromosom 22) ist mit einer Häufigkeit 1:40 000 mehr als 10mal seltener als der Typ1. Meist treten Symptome erst nach der Pubertät auf, sehr oft als Hörstörungen aufgrund von Hörnerv-Tumoren (-> Akustikusneurinom). Die Erkrankung wird ärztlich diagnostiziert, wenn folgende Kriterien vorliegen:

 

 

 
  • a) beidseitige Tumore des Hörnerven (bilaterale Akustikusneurinome)
oder 
 
  • b) Verwandter 1. Grades mit NF2 und
  • 1. einem Tumor des Hörnerven im Alter von < 30 Jahren
  • +
  • 2. zwei der folgenden Kriterien:
  • Tumore in- und außerhalb der Wirbelsäule (Meningeom, Gliom, Schwannom), eine Linsentrübung des Auges (juvenile Katarakt)

 


Darüber hinaus wird der Verdacht auf das Vorliegen einer Neurofibromatose Typ 2 frühzeitig auch bei unvollständiger Erfüllung der obigen Kriterien geäußert, um möglichst frühzeitig beraten und helfen zu können.
Für NF2-Betroffene sind die vielen Tumore im Bereich des Gehirns und der Wirbelsäule, die zur Ertaubung, Verlust von Hirnnervenfunktionen und Querschnittslähmung führen können, der wesentlichste Belastungsfaktor. Diese Tumore sollten dann neurochirurgisch entfernt werden, wenn sie Symptome verursachen oder deutlich wachsen.

 

Auch Funktionsverluste, die durch die Tumore entstanden sind, können behandelt werden. So kann eine vollständige Ertaubung durch den Einsatz eines Hirnstammimplantates (Auditory Brainstem Implant, ABI), welches Schallwellen in elektrische Signale umwandelt und auf den Hirnstamm überträgt, nach einer Trainingsphase teilweise ausgeglichen werden (-> Neuroprothetik, HNO-Klinik). Bei einer Schädigung des Gesichtsnerven (Nervus fazialis) kann eine Verbindung mit dem Zungennerven oder eine plastische Korrektur im Bereich des Gesichtes hilfreich sein.

 

Entscheidend ist die richtige Behandlung zum richtigen Zeitpunkt. Hierzu stehen wir für eine spezielle Beratung unter dem unten angegebenen Kontakt zur Verfügung.

 

 

So erreichen Sie uns

Prof. Dr. med. Steffen Rosahl
Prof. Dr. med. Rüdiger Gerlach
Chefärzte im Kollegialsystem

Nordhäuser Straße 74

99089 Erfurt

Telefon: (0361) 781-22 61
Telefax: (0361) 781-22 62
E-Mail

Notfall-Telefon:

(0361) 781-72 314 (24h)



Über uns